Ileri derecede zeka geriliği yapar. Bebek doğduğunda bulgu vermez. 3 4 aylıkken anneyi tanımama, başını tutamama gibi gelişim basamaklarında gecikme ile ortaya çıkar. Ne kadar erken şüphe edilirse tanı ve tedavi o kadar erken olacağından çocuğu yakından izlemek gerekir. Doktora başvurma geciktikçe kalıcı zeka geriliği ihtimali artar. Zeka geriliği doğuştan gelen bir enzim eksikliğinin fenilalanin adlı proteinin vücutta yıkılmasını sağlayamaması ve bunun birikerek beyin hasarı oluşturması sonucunda oluşur. Tanı konduğunda bebek fenilalaninsiz özel bir mama ile büyütülür ve normal bir zekada olur. Tanı konduğunda oluşan beyin hasarı geri dönmez. Bu nedenle ilk haftada yapılan Gurthrie tarama testi ile tespit edilmesi çok önemlidir. Bebek doğduktan sonra 2-7. günlerde özel bir kâğıt üzerinde alınan kan büyük merkezlere posta yolu ile bile ulaştırılabilir. Türkiye’de artık bütün sağlık kuruluşlarında bu testi yaptırmak mümkündür.
Genetik olarak anne ve babanın taşıyıcı olması ile ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarında yüzde 25 oranında hasta, yüzde 25 oranında sağlam, yüzde 50 oranında taşıyıcı bebek doğar. Her doğan çocuk için bu risk aynıdır. Yani bir ailenin 4 çocuğu varsa bunların biri hasta, biri sağlam diğerleri taşıyıcı olacak anlamında bir şey yoktur. Bütün çocuklar tesadüfen hasta veya sağlam olabilir. Bu nedenle daha önce fenilketonürili çocuğu olan annenin sonraki gebeliğin de anne karnından su alınarak bakılması şarttır. Kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.
Taşıyıcıların herhangi bir bilgisi yoktur. Kendisi gibi taşıyıcı biriyle evlenmedikçe sorun olmaz.
Kaynak.7gunsaglik
